患者女，20岁，因“进行性乏力10余年，加重1个月余，呼吸困难呼吸机辅助呼吸15 d”来诊。幼时常患上呼吸道感染，生长发育较同龄人迟缓，身材较矮小，学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均无肌无力的表现。查体：四肢及躯干肌肉萎缩较明显，四肢肌张力低；脑神经检查正常；神经系统检查有异常。实验室检查：肌酸激酶312 U/L，肌酸激酶同工酶31 U/L，ALT 51 U/L，AST 57 U/L，乳酸脱氢酶249 U/L，ESR 32 mm/h，血乳酸218 mmol/L。（提示：以上数值均高于正常值。）肌电图：右侧肱二头肌、右股直肌、左胫前肌肌源性损害。