儿内科学题库/共用题干单选题

患者女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。

1.[单选题]其遗传方式为
  • A.常染色体显性遗传
  • B.性连锁显性遗传
  • C.性连锁隐性遗传
  • D.常染色体隐性遗传
  • E.不确定
2.[单选题]最可能的诊断是
  • A.先天愚型
  • B.白化病
  • C.苯丙酮尿症
  • D.黏多糖病
  • E.异戊酸血症
3.[单选题]其发病机制是由于肝缺乏
  • A.酪氨酸羟化酶
  • B.α-L-艾杜糖酶
  • C.酸性麦芽糖酶
  • D.苯丙氨酸羟化酶
  • E.葡萄糖-6-磷酸酶
参考答案: D,C,D
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