内科学题库/案例分析题

患者女,10岁,因“上腹不适,乏力、食欲减退渐加重5 d”来诊。自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。查体:生命体征正常;消瘦,发育正常;心、肺听诊无异常;腹膨隆,右上腹壁静脉曲张,全腹软、压痛,无反跳痛;肝肋下5 cm,质韧,小结节感,脾肋下未及,移动性浊音(-)。外院多次查空腹血糖2.0~2.7 mmol/L。

1.[单选题]该患者诊断首先考虑
  • A.半乳糖血症
  • B.高胰岛素性低血糖
  • C.糖原累积症
  • D.生长激素缺乏症
  • E.肝豆状核变性
  • F.肝癌
2.[单选题]该病形成机制是
  • A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷
  • B.磷酸果糖激酶缺陷
  • C.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷
  • D.肝不能正常合成铜蓝蛋白
  • E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
  • F.缺乏酸性α-1,4-葡萄糖苷酶
3.[多选题]为明确诊断,需进一步检查(提示 经检查,发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸;B超:肝大、回声增强,双肾肿大。)
  • A.胰高血糖素试验
  • B.肾上腺素试验
  • C.葡萄糖耐量试验
  • D.肝组织活检、糖原染色
  • E.肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性检测
  • F.颅脑CT
4.[多选题]为病因诊断,不必要进行的临床检查是
  • A.血气分析、血生化、尿酸
  • B.肝功能(肝酶、凝血功能)、血脂、肌酶
  • C.尿有机酸
  • D.血氨和乳酸
  • E.腹部B超/CT
  • F.颅脑CT
5.[单选题]该患者的治疗原则主要是
  • A.纠正酸中毒
  • B.降低尿酸水平
  • C.保持血糖于正常水平
  • D.补充葡萄糖-6-磷酸酶
  • E.肝移植
  • F.血液透析
参考答案: C,E,ABCDE,CDF,C
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