计划生育题库/共用题干单选题

患儿，19 个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。

1.[单选题]若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是
  • A.1/2
  • B.1/3
  • C.2/3
  • D.1/4
  • E.3/4
2.[单选题]该种遗传病属于
  • A.常染色体隐性遗传病
  • B.常染色体显性遗传病
  • C.X连锁隐性遗传病
  • D.X连锁显性遗传病
  • E.Y连锁遗传
3.[单选题]此患儿最可能的诊断为
  • A.白化病
  • B.21-三体综合征
  • C.苯丙酮尿症
  • D.黑蒙性白痴
  • E.进行性肌营养不良
4.[单选题]该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是
  • A.妊娠4～7周
  • B.妊娠10～13周
  • C.妊娠14～17周
  • D.妊娠18～21周
  • E.妊娠22～25周
参考答案： D,A,C,B
解题思路：苯丙酮尿症的主要诊断依据包括：智力低下、尿有鼠臭味、尿三氯化铁试验阳性、血清苯丙氨酸明显升高>>>立即刷题
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