患儿男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性

1.[单选题]该患儿的根本病因为

2.[单选题]最适宜该患儿食用的食物为

参考答案： B,A

解题思路：该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病由于肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应该严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，因此主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。>>>立即刷题