患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低

1.[多选题]若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括
  • A.特殊饮食
  • B.补充维生素B
  • C.补充L-肉碱
  • D.补充叶酸
  • E.长期口服小剂量抗生素
2.[多选题]若实验室检查提示:pH7.2,PCO23mmHg,PO55mmHg,BE-16mmol/L,血钾3.5mmol/L,血钠129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×10/L,N45%。需紧急做的处理包括
  • A.机械通气
  • B.纠正酸中毒
  • C.输液
  • D.输血治疗
  • E.抗生素治疗
3.[多选题]根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括
  • A.血氨
  • B.腰椎穿刺
  • C.血遗传代谢病筛查
  • D.尿遗传代谢病筛查
  • E.患儿及父母染色体检查
参考答案: ABCD,BC,ACDE
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