临床医学检验临床免疫题库/共用题干单选题

患者女，43岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年69岁，哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高

1.[单选题]如要进一步确诊，可进行下述何种检查

A.ApoAⅠ、ApoB含量测定
B.LDL受体基因检测
C.LpA含量测定
D.LPL活性测定
E.CETP含量测定

2.[单选题]如按WHO的分型标准，该患者可诊断为哪一型高脂血症

A.Ⅰ型
B.Ⅱa型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅴ型

3.[单选题]如结合症状、家族史与血脂测定结果，临床上应考虑为

A.家族性高胆固醇血症
B.家族性乳糜微粒血症
C.家族性载脂蛋白B100缺陷症
D.家族性异常B脂蛋白血症
E.家族性混合型高脂血症

4.[单选题]进行药物降脂治疗，首选的药物是

A.他汀类
B.烟酸类
C.贝特类
D.鱼油制剂
E.普罗布考

参考答案： B,B,A,A

解题思路：1.高脂血症（hyperlipidemia）是指血浆中chol和（或）TG水平升高。由于血脂在血中以脂蛋白形式运输，实际上高脂血症也可认为是高脂蛋白血症（HLP）。它不是一种特异的疾病，很多原因可以引起血脂内容的改变，可以是遗传的，也可以继发于其他疾病，血脂成分的改变也随原因不同而异。高血脂蛋白血症Ⅱa型的血脂分析为：LDL－C增加，血清脂浓度上升，血清外观透明或轻度浑浊，电泳深β带，LDL受体缺陷或活性降低。黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。正常参考值：①TC（mmol／L）≤5.17为合适水平，5.20～5.66为临界水平，≥5.69为升高；②TG（mmol／L）≤1.69为合适水平，>1.69为升高；③HDL－C（mmol／L）≥1.04为合适，≤0.91为降低；④LDL－C（mmol／L）≤3.10为合适，3.13～3.59为边缘升高，≥3.62为升高。 2.由于高脂血症是可以遗传的，也可以继发于其他疾病，血脂成分的改变也随原因不同而异，因此可以诊断为家族性高胆固醇血症。 3.家族性高胆固醇血症是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种，又称LDL受体病或高脂蛋白血症Ⅱa型。可以根据LDL受体基因的遗传标志，来进行家族性高胆固醇血症（FH）的基因诊断。 4.发现高胆固醇血症后，首先应调整生活，改善饮食方式，单纯性高胆固醇高血症的治疗，应首选他汀类药物。>>>立即刷题