儿内科学题库/共用题干单选题

男孩,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

1.[单选题]该患儿最可能的诊断是
  • A.先天愚型
  • B.婴儿痉挛症
  • C.苯丙酮尿症
  • D.粘多糖病
  • E.先天性甲状腺功能低下
2.[单选题]其发病机制是由于肝脏缺乏
  • A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
  • B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)
  • C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
  • D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
  • E.四氢生物蝶呤(BH)
3.[单选题]其遗传方式为
  • A.染色体畸变
  • B.常染色体显性遗传
  • C.常染色体隐性遗传
  • D.X连锁显性遗传
  • E.X连锁隐性遗传
参考答案: C,B,C
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