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儿内科学题库
/共用题干单选题
男孩,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
1.[单选题]该患儿最可能的诊断是
A.先天愚型
B.婴儿痉挛症
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.先天性甲状腺功能低下
2.[单选题]其发病机制是由于肝脏缺乏
A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E.四氢生物蝶呤(BH
)
3.[单选题]其遗传方式为
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
参考答案:
C,B,C
解题思路:
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