患者男，18岁，因“青春期发育延迟”来诊。既往嗅觉障碍。查体：身高168 cm，臂展超过身长，皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，无乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸容量约3 ml，质软，阴茎长约4 cm。B超：左肾缺如。