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儿内科学题库
/共用题干单选题
男孩,3岁,生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
1.[单选题]该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是
A.0.061~0.18mmol/L
B.0.18~0.36mmol/L
C.0.36~4.88mmol/L
D.4.89~5.55mmol/L
E.>1.22mmol/L
2.[单选题]该患儿最可能的诊断为
A.苯丙酮尿症
B.婴儿痉挛症
C.半乳糖血症
D.癫痫
E.以上诊断都有可能
3.[单选题]该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥
A.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生
B.严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品
E.适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人
4.[单选题]上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是
A.二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B.高苯丙氨酸血症
C.酪氨羟化酶被抑制制
D.血酪氨酸浓度下降
E.四氢生物喋呤生成不足
5.[单选题]上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氨羟化酶被抑制制
E.四氢生物喋呤生成不足
参考答案:
E,A,E,E,A
解题思路:
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