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多囊肾的鉴别诊断：
遗传性肾囊肿性疾病
1、ARPKD 一般发病较早，多在婴幼儿期发病，合并先天性肝纤维化，导致门脉高压、胆道发育不全等。发生于成人时，临**常与ADPKD很难鉴别，可行肝脏超声、肝活检鉴别，突变基因检测可确定鉴别。
2、髓质囊性肾病（medullary kidney disease，MCKD）常染色显性遗传，发病率较低。多于成年起病，肾脏囊肿仅限于髓质，肾脏体积缩小。B超、CT检查有助于诊断。
3、结节性硬化（tuberous sclerosis complex，TSC）常染色体显性遗传，除双肾和肝脏囊肿外，还可出现皮肤及中枢神经系统的损害，如血管平滑肌脂肪瘤、恶性上皮血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纤维瘤和色素减退斑等。临床主要表现为惊厥、反应迟钝，可与ADPKD鉴别。
4、von Hippel-Lindau病（VHL病）常染色体显性遗传，双肾多发囊肿，常伴肾脏实体瘤（如肾细胞癌、嗜铬细胞瘤等）、视神经和中枢神经瘤，可与ADPKD鉴别。不伴实体瘤的VHL病与ADPKD相似，需要检测突变基因加以鉴别。
5、I型口-面-指综合征（orofaciodigital syndrome type 1）这是常见的X连锁显性疾病。男性不能存活，女性患者肾脏表现与ADPKD很难区分，但肾外表现可供鉴别。I型口-面-指综合征患者有口腔异常：舌带增宽、舌裂、腭裂、唇裂、牙齿排列紊乱，面部异常如鼻根部增宽、鼻窦、颧骨发育不良和手指异常。
非遗传性囊性肾病
1、多囊性肾发育不良 是婴儿最常见的肾囊肿性疾病。双侧病变婴儿不能存活，存活者多为单侧病变。与ADPKD的鉴别通常较易，发育不良的一侧肾脏不满囊肿，无泌尿功能，对侧肾脏无囊肿，常代偿性肥大或因输尿管梗阻而出现肾盂积水。
2、多房性囊肿 多房性囊肿是一种罕见的单侧受累的疾病，在正常肾脏组织中存在孤立、被分隔为多房的囊肿，有恶变可能。其特征为囊肿被分割为多个超声可透过的房隔。
3、髓质海绵肾 髓质集合管扩张形成囊肿，排泄性尿路造影的典型表现为肾盏前有刷状条纹和小囊肿，可与ADPKD鉴别。
4、单纯性肾囊肿 单纯性肾囊肿的发病率随年龄而上升，该病无家族史，肾脏家族体积正常，典型的肾囊肿为单腔，位于皮质，囊肿周围通常无小囊肿分布，无肝囊肿等肾外表现。一般无症状，呈良性经过，通常不需要治疗。
5、获得性肾囊肿 见于肾功能衰竭长期血液透析患者，透析时间10年以上者90%并发肾囊肿，无家族史，一般无临床症状。须警惕获得性囊肿并发恶性肿瘤。
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