神经内科学题库/案例分析题

患者男，23岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性

1.[多选题]为明确诊断，应检查
  • A.免疫球蛋白
  • B.血脂和脂蛋白
  • C.血清辅酶Q10
  • D.血清维生素E
  • E.血清维生素B
  • F.血清植烷酸
  • G.血清铜蓝蛋白
2.[多选题]与该病具有共同机制的疾病还有(提示 放射敏感性测试发现染色体易断裂
  • A.类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）
  • B.共济失调伴眼动失用（AOA）
  • C.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）
  • D.婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA）
  • E.线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）
  • F.谷蛋白共济失调
  • G.副肿瘤性小脑变性H.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
3.[多选题]具有诊断价值的有(提示 入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张
  • A.肝功能异常
  • B.AFP升高
  • C.CEA升高
  • D.免疫球蛋白IgG和IgA升高
  • E.脑脊液蛋白升高
  • F.染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位
  • G.ATM基因杂合突变H.ATM基因复合杂合突变
参考答案： ABDEFG,ABC,F
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