神经内科学题库/案例分析题

患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊

1.[多选题]从家系中可观察到(提示 家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父48岁发病，69岁死于胃癌；母亲39岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年
  • A.遗传早现
  • B.表型变异
  • C.遗传异质性
  • D.个体差异
  • E.动态突变
  • F.代间不稳定性
2.[多选题]应进行的检查是(提示 查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退
  • A.视力、视野和眼底检查
  • B.血清维生素E浓度
  • C.植烷酸检测
  • D.铜蓝蛋白检测
  • E.FRDA基因分析
  • F.SCA动态突变分析
  • G.颅脑MRIH.肌电图和诱发电位
3.[多选题]以下对诊断有帮助的有
  • A.饮酒史
  • B.毒物药物接触史
  • C.生育史
  • D.家族史
  • E.阑尾炎手术史
  • F.外伤史
4.[多选题]患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有(提示 经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）
  • A.建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要
  • B.生育男婴或女婴都有50％的患病概率
  • C.患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病
  • D.如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测
  • E.患者之弟有50％的患病概率
  • F.患者之弟没有患病可能
5.[多选题]可以排除的诊断有
  • A.AVED
  • B.EA2
  • C.SCA2
  • D.SCA3
  • E.SCA5
  • F.SCA6
  • G.SCA8H.弗里德赖希共济失调
参考答案： AEF,AFG,ABD,ADE,ABE
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