脑性瘫痪：是一组在小儿时期即发病的非进行性综合征，表现为中枢性运动障碍和姿势异常，并可同时伴有癫痫、智力低下、语言和视觉障碍。
先天性甲状腺功能减退症：是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的，以往称为呆小病或克汀病，是小儿最常见的内分泌疾病。
生长激素缺乏症：又称垂体侏儒症，是由于垂体前叶分泌的生长激素不足所引起的生长发育障碍，致使小儿身高低于同年龄、同性别正常健康儿童两个标准差或在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下。
尿崩症：是由于缺乏抗利尿激素（ADH）或肾脏对ADH不反应而排出大量未浓缩的低相对密度尿的一种疾病，临床表现以多饮、多尿为特征。
免疫缺陷病：指免疫系统的器官、细胞、分子等构成成分存在缺陷，免疫应答发生障碍，导致一种或多种免疫功能缺损的病症。临床特征为抗感染功能低下，容易发生反复而严重的感染，同时伴有自身稳定和免疫监视功能的异常。
原发性免疫缺陷病：是因免疫系统先天发育不全而引起的免疫功能低下的一组疾病，多为遗传性，婴幼儿多见。
风湿热：是一种累及多系统的炎症性疾病，与A组乙型溶血性链球菌感染密切相关。临床表现为发热、关节炎、心脏炎、环形红斑、皮下结节或舞蹈病，发病年龄为5～15岁多见。
舞蹈病：以8～14岁女孩多见，系风湿病变累及锥体外系所致，其特征为四肢及面部为主的轻重程度不同、不规则的、不自主的快速运动，呈现皱眉、挤眼、伸舌等奇异面容和颜面肌肉抽动、耸肩等动作。
儿童类风湿病：是一种全身性结缔组织病，主要表现为长期不规则发热、皮疹、淋巴结肿大，并迟早出现关节症状，如反复发作，日久可致关节畸形和功能丧失。
过敏性紫癜：又称舒——亨综合征，是以毛细血管炎为主要病变的变态反应性疾病，主要症状为皮肤紫癜、常伴有关节肿痛、腹痛、便血、肾脏损害等。
川崎病：又称皮肤粘膜淋巴结综合征，是一种以变态反应性全身小血管炎为主要病理改变的结缔组织病。临床特点为急性发热、皮肤粘膜病损和零部件肿大，可发生心脏并发症，心肌梗塞是主要的死亡原因。
遗传：是指子代与亲代之间在形态结构、生理、生化、免疫功能等方面的相似而言。
产前诊断：是对可能生育遗传性疾病患儿的妇女在妊娠16周后进行羊水穿刺，将羊水细胞作染色体检查或生化测定，若有异常则可终止妊娠。
遗传咨询：是医学遗传工作者向遗传病患儿或可疑的遗传病患者及其家属讲解疾病的诊断、遗传方式、预防、治疗和预后等知识，以取得配合，利于遗传性疾病的防治。
唐氏综合征：（又称21－三体综合征、先天愚型）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，特征是身体和智力发育差，严重者表现为白痴。
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，属常染色体隐性遗传。
麻疹粘膜斑：在发疹前24～48小时出现，为直径0.5～1mm大小的白色斑点，周围有红晕，开始仅见于对着下磨牙的颊粘膜上，1～2天可累及整个颊粘膜，口腔麻疹粘膜斑在皮疹出现后即逐渐消失，可留有暗红色小点。
原发性肺结核：为结核杆菌初次侵入肺部后发生的原发感染，是小儿肺结核的主要类型。
蛔虫感染：是肠道内有蛔虫感染但无明显症状者。
蛔虫性嗜酸细胞肺炎：嗜蛔虫的幼虫进入肺脏时引起的蛔蚴性肺炎。
急性中毒：凡具有毒性作用的物质通过不同途径进入人体后，在短期内引起组织和器官功能性和器质性损害，出现一系列中毒症状和体征，甚至危及生命，称为～
惊厥：是全身或局部骨骼肌群突然发生不自主的收缩，常伴意识障碍。这种暂时性的神经系统功能紊乱，大多由于过量的中枢神经性冲动引起。
急性颅内压增高：是多种原因引起的脑实质及其液体量增加所致的一种严重临床综合征。
急性呼吸衰竭：指累及呼吸中枢及（或）呼吸器官的各种疾病，导致肺通气和换气功能障碍，出现低氧血症或伴有高碳酸血症，并由此引起一系列生理功能和代谢紊乱。
感染性休克：是由于严重感染所致微循环血流障碍，造成毛细血管血流灌注不足，组织器官缺血缺氧，导致重要生命器官功能不全的综合征。
胆红素脑病：是指血中游离胆红素通过血脑屏障引起脑组织的病理损害。
头围：经眉弓上方、枕后结节绕头一周的长度。
马牙：在新生儿上腭中线和齿龈部位有散在黄白色、米粒大小的隆起，系上皮细胞堆积或黏液腺分泌物蓄积所致，生后数周或数月消失，属正常现象。
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