神经内科学题库/共用题干单选题

患者女,36岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲59岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍

1.[单选题]该家系的遗传方式是
  • A.常染色体显性遗传
  • B.常染色体隐形遗传
  • C.性连锁显性遗传
  • D.性连锁隐性遗传
  • E.线粒体遗传
2.[单选题]有助于确定诊断的检查是
  • A.血和尿有机酸代谢筛查
  • B.血生化检查
  • C.SCA1/2/3基因检测
  • D.线粒体基因筛查
  • E.肌肉活检
3.[单选题]临床诊断可能是
  • A.痉挛性截瘫
  • B.遗传性感觉运动神经病
  • C.遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型
  • D.弗里德赖希共济失调
  • E.线粒体脑肌病
参考答案: A,C,C
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