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1.患者男,成年发病,表现为贫血、黄疸和脾大,网织红细胞增高,骨髓幼红细胞增生,球形红细胞增多>10%,红细胞渗透性脆性增高。家族史阳性。 2.患者女,异型输血时急性起病,出现严重的腰背痛,四肢酸痛,伴头痛、呕吐、寒战,随后出现高热,面色苍白和血红蛋白尿,黄疸。实验室检查:游离血红蛋白50mg/L,血清结合珠蛋白0.3g/L。 3.患者男,病程2年,缓慢起病,有乏力、低热、多汗、体重减轻,自觉上腹坠胀感,查体脾大已达脐,质坚实、平滑、无压痛。WBC100乘以十的九次方/L,血片中性粒细胞显著增多,血小板减少并出现贫血,骨髓增生明显至极度活跃,原始细胞<10%,嗜碱性粒细胞增多,ph染色体阳性。 4.女,60岁,缓慢起病,常有乏力、面色苍白、口腔黏膜萎缩、食欲不振,检查可见对称性的远端肢体麻木、深感觉障碍,血象呈大细胞性贫血,血清叶酸<6.8nml/L。患者平素喜吃软食,无其他疾病。 5.患者女,63岁,因锁骨包块1月入院。入院检查:浅表淋巴结无肿大,左锁骨可及2×3cm大小的包块,肝脾肋下未触及,Hb90g/L,WBC3.1乘以十的九次方/L,PLT78乘以十的九次方/L,血沉97mm/小时,X线显示左锁骨可见2×3cm大小的结节,头颅骨、腰椎、骨盆可见多个溶骨性破坏,骨髓浆细胞比例23%,尿蛋白(++)。 6.男,66岁,于某日晨起床时,突感右上肢剧痛,活动受限,随即来院。查体:右上肢中段畸形,活动受限。X线证实右侧肱骨中段骨折,并且骨密度普遍减低。查外周血,血红蛋白90g,部分红细胞呈串钱状。血浆A/G0.87,IgG25g/L,IgA0.8g/L,IgM0.78g/Lo骨髓穿刺示增生活跃,浆细胞0.46。 7.男,26岁,发热、乏力伴间断鼻衄3周,查皮肤粘膜有出血点,胸骨下段有压痛,肝脾肋下未及。血象Hb72g/L,WBC 28.0×10/L,PLT 22×10/L。骨髓增生明显活跃,原始+早幼粒细胞85%,以病理性早幼粒细胞为主,胞浆中有大小不等颗粒,可见Aure小体,POX强阳性。 8.男孩,8岁,自幼反复发作膝、肘等大关节炎,现左肘、左踝及右踝关节均有肿胀,活动受限。父母体健,一表兄有相同疾患。血象基本正常 9.女,23岁,近1个多月来感疲乏无力,面色黄白,从无酱油尿史,查巩膜黄染,肝脾肋下未及,Hb 86g/L,WBC和PLT正常,网织红细胞15%,尿胆红素阴性,尿胆原阳性,血清总胆红素98bμmol/L,直接胆红素5.6μmol/L,转氨酶正常。血浆游离血红蛋白0.028g/L 10.女,16岁,诉一周来外伤后皮肤有很多淤斑。血小板计数10×10/L。 11.患者男,10岁,自动有外伤后出血不止病史。实验室检查:血红蛋白110g/L,白细胞5.0乘以十的九次方/L,血小板101乘以十的九次方/L,出血时间、凝血时间正常,KPTT80秒(正常对照30秒),被正常血清纠正,不能被钡吸附正常血浆纠正 12.女,26岁,发热、伴牙龈反复出血2周,查皮肤粘膜有出血点,胸骨下段有压痛,肝脾肋下未及。外周血可见幼稚细胞,约占45%。骨髓增生明显活跃,原始+早幼粒细胞66%,胞浆易见Aure小体。 13.男,18岁,自幼贫血,脾脏肿大达盆腔。血清总胆红素82μmol/L,直接胆红素6.5μmol/L,Hb78g/L,MCHC39%,红细胞渗透脆性试验完全溶血为0.51,HbF和HbA2比例正常 14.女,13岁,自幼就有出血倾向,出血时间延长,凝血时间正常,血小板200乘以十的九次方/L,血块收缩正常,部分凝血活酶时间延长,凝血酶原时间正常,血小板黏附性降低。父系家族中有同样症状的是男性。 15.患者女,23岁,月经过多,皮肤反复出血点半年。体检:轻度贫血貌,表浅淋巴结无肿大,肝脏、脾脏未触及,血红蛋白89g/L,血小板45乘以十的九次方/L,骨髓示增生活跃,粒系正常、红系中、晚幼红细胞增多,全血可见巨核细胞102个,伴成熟障碍。 16.患者男,20岁,突然出现高热,类似感冒。T39℃伴有畏寒、出汗,可见皮肤淤点、淤斑、鼻出血、牙龈出血伴增生肿胀,检查可见淋巴结肿大,中度肝、脾肿大,胸骨下段轻度压痛,WBC20乘以十的九次方/L,骨髓象原始细胞占全部骨髓有核细胞的>30% 17.女,22岁,月经量增多伴下肢反复瘀点2年,肝脾未触及。血红蛋白105g/L,血白细胞4.2乘以十的九次方/L,血小板20乘以十的九次方/L,网织红细胞0.03;骨髓有核细胞增生活跃,巨核细胞182个,巨核细胞形成血小板少。 18.男,30岁,3个月来经常出现头痛、眩晕、失眠、面色苍白、平静状态有气短甚至端坐呼吸,自觉心悸,心率加快,食欲减低,腹胀等症状。 19.患者女,急性起病,呈进行性加重,表现面色苍白,乏力,明显气短,常发热,T39℃,易感冒,可见皮肤出血点。血象检查呈重度全血细胞减少,为重度正细胞低色素性贫血,白细胞<2乘以十的九次方/L,骨髓象呈增生重度减低。 20.患者女,26岁,分娩时大量出血,失血约1000ml,测血压90/60kPa,病情危重,需紧急输血
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