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1.患儿出生24小时，体重3200g，血清总胆红素18mg/dl(307.8μmol/L)，未结合胆红素15mg/dl(156.5μmol/L)。 2.一早产儿，生后窒息，生产史无异常，其母吸毒(注射吗啡类)。 3.女，孕33周分娩出生，出生体重1300克，生后1天吸吮欠佳。睾丸末降，皮肤毳毛多。 4.一足月女婴，生后3天出现黄疸，近2天食欲减退，黄疸明显加重。体检：脐部红肿，有脓性分泌物，体温35.5℃。 5.一足月新生儿，单纯母乳喂养，生后二周发现面部有轻度的黄疸，而一般情况良好，体重增长良好。 6.女孩，生后1天，足月顺产，于生后20小时出现黄疸，肝脾不大，母血型为“0”型，女儿血型为“A”型。患儿血清胆红素171μmol/L(10mg/dl)。 7.生后2天，出现黄疸，肝脾略肿大。血总胆红素255μmol/L(15mg/dl)。血型A型，Rh阳性，直接抗人球蛋白试验阴性，抗体释放试验，IgG抗A抗体阳性。 8.足月儿胎龄41周，体重3500克，因胎心减慢，曾降至100次/分，行剖宫产。生后5分钟Apgar评分3分，复苏后送新生儿病房，患儿呼吸急促，有三凹征，经皮氧饱和度波动在80%左右，血气分析PaCO85mmHg，胸片显示两肺气肿，有结节状密度增高影。 9.一足月顺产新生儿，生后3小时吐血及血便约100ml，查体，一般情况好，面色红，血常规检查示血红蛋白190g/L，RBC5.5×10/L。 10.足月儿，胎头吸引分娩，有窒息史，转入新生儿病房后一直嗜睡、呕吐，枕部有血肿，前囟2.5cm×2.5cm，颅缝略宽。 11.出生8小时男婴，胎龄32周，出生体重1520g，出生后2小时起出现呼吸困难，发绀明显，吸气性三凹征，呼气性呻吟，且进行性加重，给予CPAP吸氧，FiO0.70，压力8cmHO，病情无好转。 12.新生儿出生时，身体红，四肢青紫，心率90次/分，呼吸20次/分，呼吸不规则，四肢能活动，弹足底有皱眉。 13.一新生儿出生时有重度窒息，生后24小时时，小儿烦躁、肢体抖动。体检：体温正常，前囟饱满，肌张力增高，瞳孔等大，心肺听诊正常。血白细胞11.0×10/L，中性粒细胞0.65，血钙2.4mmol/L，血糖2.5mmol/L。 14.早产儿胎龄32周，出生体重1600克，生后5小时出现进行性呼吸困难，入院时呼吸不规则，经皮氧饱合度为75%。 15.男，早产儿(33周)，有窒息史，生后第2天不哭，不动，面色微绀，呼吸32次/分，有时呼吸暂停，心率95次/分。 16.女孩，营养状况良好，开始会用勺子吃饭，会指出简单的人、物名和图片，能双脚跳。 17.男孩，3岁，能走，但走不稳，只会简单的叫人 18.男孩，可独站片刻，前囟1.0cm×1.0cm，乳牙2只。 19.男孩，3个月，体格检查时 20.女孩，12岁，身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

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