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1.
患儿,2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
2.
患儿,12岁,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。
3.
男孩,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
4.
患儿,9个月,生后6个月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
5.
男孩,3岁,生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
6.
女孩,1岁,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。
7.
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
8.
维生素K缺乏引起哪些凝血因子活性低下
9.
关于新生儿产伤性疾病,以下哪些论述不正确
10.
房性早搏的心电图特征有
11.
金黄色葡萄球菌肺炎常见的合并症是
12.
前囟门迟闭见于
13.
小儿疾病治疗过程中,应遵循下列原则
14.
胎儿出生后血液循环发生哪些重大变化
15.
小儿下呼吸道解剖特点
16.
新生儿肾功能表现为
17.
下列哪些是颅内压增高的表现
18.
抗癫痫药物的使用原则是
19.
风疹出疹期的临床特点
20.
高热惊厥转变为癫痫的危险因素
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