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1.患者女，34岁，因“突发多尿2周”来诊。明显口渴，多饮，每日饮水6~7 L。既往体健。初步考虑尿崩症。 2.患者男，36岁，因“口渴、多饮、多尿1个月”来诊。空腹尿相对密度偏低。 3.患者男，39岁，因“反复头痛伴视力下降1年加重10 d”来诊。近1年来常有头痛，性欲下降，逐渐出现阳痿等症状。实验室检查：血清PRL＞1000 ng/ml（正常值1.90～25.00 ng/ml），TT 0.48 nmol/L（正常值0.89～2.44 nmol/L），TT 41.43 nmol/L（正常值62.68～150.80 nmol/L），TSH 1…… 4.患者女，39岁，已婚，生育有一子，因“近年月经周期不规则伴头痛”来诊。患者反复出现上腹部饱胀、泛酸，常服用多潘立酮（吗丁啉）等药物治疗。实验室检查：血清PRL 46.90 ng/ml（正常值1.90～25.00 ng/ml），TT 1.35 nmol/L（正常值0.89～2.44 nmol/L），TT 98.43 nmol/L（正常值62.68～150.80…… 5.患儿女，9岁，因“生长发育与智力发育迟缓”来诊。身高95 cm，骨龄2岁，实验室检查：血清PRL＞128.9 ng/ml（正常值1.9～25.0 ng/ml），TT 0.35 nmol/L（正常值0.89～2.44 nmol/L），TT 27.43 nmol/L（正常值62.68～150.84 nmol/L），FT 0.71 pmol/L（正常值2.63～5…… 6.患者男，19岁，未婚，大学生，因“发现乳腺发育3～4年”来诊。患者体态偏胖。实验室检查：血清PRL＞1000 ng/ml（正常值1.90～25.00 ng/ml），睾酮1.23 ng/ml（成年男性正常值3.50～8.60 ng/ml）。鞍区MRI：19 mm×12 mm×15 mm占位。 7.患者女，29岁，已婚，因“月经周期不规律，反复出现闭经伴不孕4～5年”来诊。患者长期就诊于妇产科生殖医学门诊。查体：体态丰满，BMI：31 kg/m，颈后皮肤颜色较深，体毛比同龄同性别稍多。实验室检查：血清PRL 67.32 ng/ml（正常值1.90～25.00 ng/ml），睾酮1.35 ng/ml（成年女性正常值≤0.6 ng/ml），空腹血浆胰岛素3…… 8.患者女，26岁，未婚，因“闭经3个月，伴自发溢乳15 d”来诊。查体无特殊发现。实验室检查：血清PRL＞300 ng/ml（正常值1.90～25.00 ng/ml），TT 1.49 nmol/L（正常值0.89～2.44 nmol/L），TT 98.43 nmol/L（正常值62.68～150.84 nmol/L），FT 4.51 pmol/L（正常值2.6…… 9.患者男，16岁，身高202 cm，面部粗糙，手脚肥大，无第二性征发育，垂体发现一腺瘤。 10.患者女，29岁，因“头痛、闭经6个月”来诊。妇科查体：子宫、双附件、阴道未见异常。实验室检查：尿妊娠试验（－）。 11.患儿男，11岁，因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。 12.患者女，22岁，因“消瘦、多饮2个月，咽痛、发热3 d，意识不清4 h”来诊。 13.患者男，60岁，因“多饮、多尿2周，嗜睡2 d”来诊。患者有脱水表现。实验室检查：血BUN 42.9 mmol/L，血钠150 mmol/L；尿酮体（－）。诊断：高渗性高血糖状态。 14.患者女，22岁，因“糖尿病4年，血糖控制不理想半年”来诊。患者被诊断为1型糖尿病4年，一直应用预混人胰岛素治疗，近半年来监测晚餐后2 h血糖约11 mmol/L，睡前血糖6～8 mmol/L，空腹血糖9～12 mmol/L。 15.患者男，15岁，因“口喝、多尿1周，腹痛伴恶心、呕吐1 d”来诊。无腹泻。查体：T 37.3 ℃，P 104次/min，R 35次/min，BP 85/60 mmHg；BMI 18.5 kg/m；脱水貌；双肺未闻及干、湿性啰音；腹软，压痛（＋），无反跳痛。 16.患者女，15岁，因“身高矮于同龄人，青青期无月经”来诊。患者儿童时身高较同龄儿童高，并出现阴蒂肥大，肌肉发达，皮肤较黑。10岁后身高增长减慢，就诊时矮于同龄人，青春期无月经来潮。查体：BP 110/70 mmHg；身高161 cm，体重63 kg，指间距154 cm，上部量87 cm，下部量74 cm；全身皮肤色素沉着，毛发重，上唇胡须较重，下颌胡须少许，腹…… 17.患儿女，5岁，因“乳房增大，身高增长加快，阴道分泌物增多1年余”来诊。查体：身高120 cm，体重25 kg；双侧乳房发育（Tanner Ⅲ期），外阴发育正常，耻骨上毳毛略显增粗，阴蒂无明显肥大，大、小阴唇轻度着色，有少量白色分泌物。 18.患者男，63岁，因“左睾丸增大伴乳房肿大1个月”来诊。查体：双侧乳房肿大，可触及直径约3 cm的圆盘状组织，边界清楚，无压痛；左睾丸肿大，体积5 cm×4 cm×4 cm，有触痛。 19.患者男，16岁，因“怕热、多汗、心悸1年伴乳房肿胀半年”来诊。查体：P 92次/min；消瘦；双眼无突出，甲状腺Ⅰ度弥漫性肿大；双侧乳房可触及直径约2 cm的圆盘状乳腺组织，边界清，无粘连，有压痛；心、肺、腹体检未见明显异常；双手细震颤（＋）；外生殖器未见异常。 20.患者女，33岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132 cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR 80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。

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