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1.患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120 cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。 2.患者女，26岁，因“月经稀发3年”来诊。3年前出现月经稀发，周期为2～3个月，有时需用孕激素撤退出血。经量偏多，经期为7～9 d。近2年体重较前增加9.5 kg，为向心性肥胖。近半年监测基础体温，无双向改变。结婚2年，近一年未避孕，G0P0。LMP：2009-08-11，曾停经4个月，予黄体酮撤退出血。妇科检查：子宫、双附件未见异常。激素六项（2009-10…… 3.患者女，28岁，因“月经稀发10年，闭经1年余”来诊。患者14岁初潮，2～4个月一次，量中等，无痛经。近1年多无明显诱因，月经至今未来潮。23岁结婚，丈夫体健，夫妻生活正常。G0P0，未避孕。查体：发育正常，营养良好，身高160 cm，体重80 kg，外观肥胖，皮肤见痤疮，体毛多；妇科检查未扪及异常。 4.患者男，43岁，因“进行性乏力、纳差伴反复性干咳3个月，发作性软瘫1次”来诊。查体：BP 150/100 mmHg；BMI 25 kg/m，腹围90 cm；轻度“满月脸”，下腹部两侧少量紫纹；无颈项强直；HR 112次/min，律齐，未闻及杂音；无双下肢水肿。 5.患者男，26岁，因“发作性头痛、心悸、多汗1年”来诊。症状发作时血压达200/110 mmHg，每次发作持续约10 min，休息后可自行缓解。既往患甲状腺髓样癌并行手术治疗，术后甲状腺激素替代治疗。查体：P 88次/min，BP 180/100 mmHg；体型正常，颈部有陈旧性手术瘢痕，未触及甲状腺和肿大淋巴结。实验室检查：血去甲肾上腺素和肾上腺素明显升…… 6.患者女，26岁，因“闭经、溢乳3个月”来诊。入院后2次查血PRL升高，分别为210 μg/L和 240 μg/L；血清钙分别为3.4 mmol/L和3.2 mmol/L，血磷正常值低限；PTH水平升高，分别为180 ng/L和200 ng/L；尿常规BLD（+++）。垂体MRI：微腺瘤。 7.患者男，36岁，因“头晕、头痛5年，加重1年”来诊。患者母亲有嗜铬细胞瘤手术史。查体：BP 150/90 mmHg；甲状腺Ⅱ度肿大，右侧可触及一结节；双肺呼吸音清，无啰音；HR 76次/min，律齐，未闻及杂音；腹平软，无压痛，肝、脾剑下未及。实验室检查：血甲氧基肾上腺素及甲氧基去甲肾上腺素明显升高。肾上腺CT：双侧肾上腺占位。颈部B超：右侧甲状腺占位。 8.患者男，48岁，因“持续性心慌、头痛伴血压升高3个月”来诊。常规降压药物治疗无效，α-受体阻滞剂治疗有效。查体：BP 190/100 mmHg；无颈项强直；HR 112次/min，律齐，未闻及杂音；无双下肢水肿。 9.患者社会性别女性，15岁，因“阴蒂肥大15年，无月经来潮”来诊。出生时家人发现其阴蒂肥大，未在意。查体：BP 150/94 mmHg；身体毳毛增多，正体力型，乳房未发育；心、肺、腹检查未见异常；阴毛呈男性分布，阴蒂似小阴茎，长4.5 cm。 10.患者社会性别为女性，19岁，因“无月经来潮，发作性头晕、乏力1年”来诊。查体：BP 170/100 mmHg；身高169 cm；甲状腺不大，乳房未发育；HR 80次/min，心前区可闻及2/6收缩期杂音；未见阴毛，女性外阴，双侧腹股沟可扪及4 cm×5 cm包块，可移动，轻压痛。 11.患者女，27岁，因“发现高血压4年”来诊。查体：P 88次/min，BP 170/120 mmHg；BMI 19 kg/m；消瘦，颈部可闻及血管杂音。实验室检查：血钾2.9 mmol/L。 12.患者男，48岁，因“血压升高3年，乏力伴夜尿增多6个月”来诊。查体：P 78次/min，BP 160/105 mmHg；BMI 26 kg/m；无向心性肥胖和紫纹，双下肢不肿。实验室检查：血钾3.1 mmol/L。 13.患者女，30岁，因“流涕、咽痛、咳嗽、发热10 d，昏迷2 h”急诊入院。既往有Addison病病史。查体：P 114次/min，R 23次/min，BP 75/55 mmHg；律齐；双肺呼吸音粗，右下肺可闻及少许湿性啰音。 14.患者女，33岁，患Addison病。以往常用泼尼松替代治疗，近2个月来出现午后低热、消瘦。实验室检查：ESR 50 mm/h，结核抗体试验（＋），OT试验强阳性，ASO 250 U/L，RF（－）。胸部X线片：正常。 15.患者男，69岁，因“发现双肾上腺占位半个月”来诊。无皮质醇增多症的临床表现。患者被诊断为2型糖尿病27年，高血压20余年。查体：BP 170/80 mmHg；BMI 24.2 kg/m。实验室检查：血F 14.68 μg/dl（8 AM），8.26 μg/dl（0 AM），过夜小剂量地塞米松抑制试验后1.9 μg/dl；经典2 d法：UFC对照日66.3 μ…… 16.患者女，29岁，因“面变圆、变红，皮肤紫纹及月经紊乱7年，伴皮肤多毛，痤疮增多”来诊。患者有淤斑，体重增加不明显，但肩背部脂肪堆积。查体：血压高。实验室检查：FBG 15 mmol/L；血F 27.10 μg/dl（8 AM），22.38 μg/dl（0 AM）；行过夜小剂量地塞米松抑制试验，服药后血F 19.97 μg/dl（8 AM）；24 h尿UFC …… 17.患者女，58岁，因“骨痛3年，加重伴身材变矮1年”来诊。查体：身高156 cm（5年前身高161 cm），体重68 kg；颈前甲状腺未扪及；心、肺（－），肝、脾（－）；脊柱胸段后突畸形，有轻微压痛，腰椎无异常。实验室检查：血清钙、磷正常。 18.患者女，26岁，因“反复腰痛伴肉眼血尿5年”来诊。查体：甲状腺不大；心、肺（－）；肾区叩痛（＋）；双下肢无水肿。实验室检查：血钙3.0 mmol/L，磷0.45 mmol/L，ALP 180 U/L，24 h尿钙10.4 mmol，磷13.3 mmol。B超：双肾结石。 19.患者女，54岁，因“骨痛10年，加重伴活动受限1年”来诊。查体：皮肤偏干燥；左颈前触及直径2 cm包块，质软，无压痛；HR 90次/min；胸廓挤压痛、脊柱压痛（＋）；左第二掌骨骨性隆起。实验室检查：血清钙3.2 mmol/L。 20.患者女，76岁，因“声音嘶哑、呼吸困难1个月”来诊。查体：甲状腺结节4 cm，质硬，固定。

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