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1.Klinefelter综合征最常见的核型是 2.先天愚型染色体绝大部分是 3.产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是 4.下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主 5.糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶 6.儿科遗传性疾病一般分类为 7.典型苯丙酮尿征的发病机制是 8.苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在 9.新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是 10.我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 11.患儿男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查 12.男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合 13.女孩,10岁,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是 14.女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为 15.确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是 16.下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现 17.确诊黏多糖病的实验室检查是 18.苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于 19.女孩,10岁,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是 20.测定黏多糖病酶活性的样本是
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