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1.典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶 2.肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是 3.Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是 4.苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时 5.苯丙酮尿症的确诊主要依据为 6.男婴，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用 7.不是常染色体隐性遗传的疾病是 8.患者男，在手腕部的剧烈运动后感觉踝关节疼痛，1个月后又发生阵发性左下腹绞痛而就医。实验室检查：血常规正常，肝功能和血清淀粉酶正常，血清尿素和肌酐正常。泌尿系统影像学检查发现有肾结石 9.某男，23岁，因急性失血输入新鲜血液200ml。输血后出现巩膜轻度黄染，病人诉尿液呈酱油色，怀疑为异型输血后发生溶血 10.某男，46岁，既往体健，查体眼睑及双下肢中度水肿，心肺（－）、腹部（－）、双肾区叩痛（+）。实验室检查：尿常规为，Pro（++++）、WBC2～5／HPF，RBC+／HPF，咽拭子培养为乙型溶血性链球菌生长，24h尿蛋白定量为5.2g 11.患者女，18岁，入院前1月因受寒后咽喉肿痛、不咳、低热但未作治疗；10天前出现颜面及双下肢水肿，晨起为甚，且逐渐加重，同时尿少，2次／天，呕吐及皮肤瘙痒，腰痛，但无肉眼血尿及尿频、尿痛、关节痛等症 12.患者男，49岁，因呕吐、腹痛、困倦就诊，既往有糖尿病病史。查体：呼吸深快，并有特殊气味 13.患者女，60岁，伴多饮、多食、多尿和消瘦等症状 14.患者女，43岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父…… 15.某女，49岁，反复发作胸痛2年。心电图检查示心肌缺血。实验室检查结果为：TG4.98mmol／L，TC4.91mmol／L，LDL－C2.35mmol／L。琼脂糖凝胶电泳发现前β脂蛋白增高，β脂蛋白正常。血清外观混浊 16.患者男，17岁，近半年来腹部不适，多次剧烈腹痛。空腹12h抽血分离血浆，呈奶样乳白色，但经15000r／min离心30min后，发现血浆下层较透明，而表面为奶油层 17.患者女，39岁，发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol／L，TG1.5mmol／L，HDL－C 1.2mmol／L，LDL－C 8.0mmol／L。其…… 18.有关尿N－乙酰β－D葡萄糖苷酶（NAG）测定的叙述，下列哪项是正确的 19.正常尿，沉渣镜检可见 20.下列哪些与白细胞病理改变有关

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