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1.对色谱柱管的具体要求是 2.下述有关智能化传输技术的特点中,不正确的是 3.应用最广泛的均相酶免疫分析是 4.生物安全柜柜内尽量不要使用明火的主要原因是 5.自动生化分析仪可分为小型、中型、大型、超大型,其分类原则是 6.患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低 7.患儿女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块 8.标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是 9.治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是 10.患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体:肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检查确诊 11.男孩,3岁,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病 12.苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在 13.21-三体综合征最常见的伴发畸形是 14.已婚女性,29岁,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外 15.患儿,12岁,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AsT 105U/L,应考虑为 16.朋豆状核变性早期损害的器官是 17.女孩,5岁,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致 18.男孩,3岁,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是 19.患儿,6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为 20.苯丙酮尿症的主要临床表现是
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