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1.男孩，10个月，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是 2.儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是 3.黏多糖病缺陷的酶位于 4.男孩，9个月，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查 5.除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有 6.可有出牙迟缓的疾病，除了 7.人体内铜代谢的主要器官是 8.患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查 9.先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于 10.少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现 11.女孩，13岁，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查 12.糖原累积病最常见的类型是 13.肝豆状核变性的遗传方式是 14.先天性卵巢发育不全综合征的治疗是 15.肝豆状核变性的治疗原则是 16.男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是 17.最常见的21－三体综合征的核型分析是 18.确诊Tumer综合征的检查方法是 19.先天愚型与呆小病不同的面部特征是 20.患者女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是

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