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1.患者男,58岁,因“视力下降伴头痛加重1周”来诊。患者已确诊垂体侵袭性泌乳素瘤8年,分别进行经蝶手术2次与开颅手术1次,术后每年鞍区MRI复查随访1次,多次复查血清泌乳素均未降至正常(>300 ng/ml)。常头痛,全身乏力,食欲不振,逐渐出现阳痿等症状。既往服溴隐亭15 mg/d治疗1年,血清泌乳素下降不明显。实验室检查:血清PRL>1000 ng/ml(…… 2.患者女,29岁,已婚,结婚4年未孕,因“反复出现月经周期不规则伴头痛2年”来诊。实验室检查:血清PRL 257.30 ng/ml(正常值1.90~25.00 ng/ml),TT 0.97 nmol/L(正常值0.89~2.44 nmol/L),TT 98.13 nmol/L(正常值62.68~150.80 nmol/L),TSH 2.57 μU/ml(正常值…… 3.患者女,43岁,已婚,工人,因“视力下降1周伴剧烈头痛、恶心、呕吐1 h”急诊入院。无生育史。5年前鞍区MRI扫描示鞍内39 mm×15 mm×11 mm占位。既往不规律间断服溴隐亭治疗约6个月。已超过2年未到医院复查与治疗。 4.患者男,44岁,因“视力下降伴头痛3年加重1周”来诊。近3年来常有头痛症状,全身乏力,食欲不振,逐渐出现阳痿等症状。实验室检查:血清PRL>3000 ng/ml(正常值1.90~25.00 ng/ml),TT 0.35 nmol/L(正常值0.89~2.44 nmol/L),TT 38.43 nmol/L(正常值62.68~150.80 nmol/L),TS…… 5.患者女,33岁,已婚5年,因“闭经3年伴溢乳,头痛与视力下降2周”来诊。院外反复就诊于妇产科与中医科门诊治疗不孕症。查体无特殊发现。 6.患者男,46岁,半年前因“视物模糊”来诊,检查发现颅咽管瘤,立即行颅咽管瘤手术治疗。但2个月后肿瘤复发,再次入院行γ刀治疗。此次治疗后一直乏力、食欲减退、恶心,并有经常性的发热,没有明确的感染病灶。第3次入院检查发现垂体ACTH、皮质醇、生长激素、甲状腺素及睾酮水平下降,ITT峰值<5 ng/L。 7.患者男,15岁,身高154 cm,近2年身高每年增长3.0 cm。体形微胖,体重58 kg。母亲偏矮。出生时否认有难产史。否认有外伤史。 8.患者女,34岁,因“产后无乳、闭经、性欲减退,伴乏力、嗜睡、食欲减退、体位性头晕6年”来诊。患者6年前分娩时有大出血史。查体:P 58次/min,BP 92/64 mmHg;毛发稀疏,双乳房萎缩。 9.患儿女,8岁,因“乳房增大,身高增长加快,阴道分泌物增多”来诊。查体:身高132 cm,体重30 kg;双侧乳房发育(Tanner Ⅲ期),外阴发育正常,阴毛Tanner Ⅲ期,阴蒂无肥大,大、小阴唇着色,发育良好。 10.患者男,64岁,因“左乳房肿胀6个月,体重明显减轻2个月”来诊。患者1年前无明显原因出现右乳房明显肿胀,怕热、多汗、心悸,于当地医院行手术切除右乳肿块,病理报告为乳腺增生。半年前出现左乳肿胀,近2个月体重明显减轻就诊。查体:P 92次/min;消瘦貌,眼球无突出,甲状腺Ⅰ度弥漫性肿大;右侧乳晕处可见约3 cm长术痕;双手细震颤(+);睾丸未见异常。 11.患者男,66岁,因“右乳肿块20 d”来诊。查体:右乳触及2.0 cm×1.5 cm肿物,质硬,活动,表面光滑,形态欠规则;生殖系统无异常。 12.患者男,12岁,因“双乳肿痛1月余”来诊。患者5年前因双侧隐睾、阴茎下弯行双侧腹股沟探查术及阴茎下弯矫正术,术中未探及睾丸样组织。近1个月出现双侧乳房肿痛。查体:双侧乳房肿大,乳核1 cm;双侧腋下可触及无痛性淋巴结数个,直径均小于1.0 cm。 13.患者女,24岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30 d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。23岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP 120/80 cm;智力发…… 14.患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110 cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。 15.患者女,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。22岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160 cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。 16.患者男,30岁,因“性功能下降6年”来诊。查体:身高176 cm,体重79 kg;皮肤无色素沉着,无胡须和喉结,有乳腺发育,无腋毛,阴毛少许,睾丸约3 ml,质韧,阴茎约4 cm。 17.患者女,26岁,因“间断月经稀发8年”来诊。8年前至外地务工,月经稀发,每90~120 d一次,量少。回至家中月经周期28~30 d,量正常。再至外地务工后,月经3个月未来潮,妊娠试验阴性。为进一步诊治来诊。结婚3年,未避孕,未孕产,夫体健。 18.患者女,25岁,因“闭经1年”来诊。平素月经不规则,15岁初潮,经期2~4 d,量少,周期30~60 d,G1P0,2年前人工流产1次。1年前无明显诱因出现闭经。精神、食欲好,排尿、排粪无异常。查体:身高158 cm,体重78 kg;痤疮,多毛,无泌乳;妇科检查:外阴已婚未产式,阴道畅,宫颈Ⅰ度糜烂,子宫前位,大小正常,无压痛,双侧附件无压痛,未扪及包块。 19.患者女,29岁,因“原发性不孕4年”来诊。患者平素月经不规则,初潮14岁,(4~16) d/(60~90) d,痛经(-)。查体:身高156 cm,体重68 kg;多毛,阴毛浓密,且呈“△”形分布,泌乳(-)。B超:子宫小于正常,双侧卵巢增大,每侧卵巢直径2~9 mm的小卵泡有12个以上。丈夫精液常规:精子密度为61×10/ml,a级9.0%,b级12.2%…… 20.患者男,47岁,因“乏力、食欲减退3个月,检查发现低钠血症1 d”来诊。既往体健,无吸烟史。查体:BP 135/90 mmHg;HR 80次/min,律齐,各瓣膜区未闻及杂音;双手示指呈杵状指,双下肢无水肿。
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